Jena, 29. Mai 2026 – Das bundesweite Neugeborenen-Screening ist um vier seltene Erkrankungen erweitert worden, um schwere Folgeschäden bei Säuglingen durch eine frühzeitige Behandlung zu verhindern. Dem Universitätsklinikum Jena (UKJ) kommt dabei eine medizinische Schlüsselrolle für ganz Thüringen zu.
- Was: Erweiterung des Neugeborenen-Screenings von 17 auf 21 angeborene Erkrankungen.
- Zentrales Zentrum: Universitätsklinikum Jena, Am Klinikum 1, 07747 Jena (einziges Thüringer Behandlungszentrum für alle 21 Erkrankungen).
- Häufigkeit: Etwa 1 von 1.300 Neugeborenen ist von einer der erfassten Erkrankungen betroffen.
- Kosten: Die Untersuchung ist für Eltern kostenlos und freiwillig.
Die neu aufgenommenen Krankheiten verständlich erklärt
Mit der Erweiterung des Screenings werden ab sofort vier weitere seltene, aber schwerwiegende gesundheitliche Beeinträchtigungen frühzeitig erfasst:
- Vitamin-B12-Mangel: Ein schwerer Mangel an diesem wichtigen Vitamin kann bei Säuglingen zu dauerhaften neurologischen Schäden, Entwicklungsverzögerungen und Blutarmut führen. Wird er früh erkannt, lässt er sich effektiv ausgleichen.
- Homocystinurie: Eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau der Aminosäure Methionin blockiert ist. Ohne Behandlung drohen Schäden an Augen, Knochen, Gefäßen und dem Nervensystem.
- Propionazidämie & Methylmalonazidurie: Bei diesen beiden seltenen Stoffwechseldefekten kann der Körper bestimmte Eiweißbausteine und Fette nicht richtig abbauen. Dies führt unbehandelt zu einer gefährlichen Übersäuerung des Körpers, die lebensbedrohlich sein kann, durch eine Spezialdiät jedoch kontrollierbar ist.
Information für Eltern: Der Ablauf der Blutentnahme
Für junge Eltern ist der Ablauf der Untersuchung unkompliziert und fest in den ersten Lebenstagen des Kindes verankert:
- Der richtige Zeitpunkt: Die Blutentnahme erfolgt optimalerweise zwischen der 36. und 72. Lebensstunde des Neugeborenen, meist im Rahmen der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) in der Geburtsklinik oder durch die Nachsorgehebamme.
- Die Probenahme: Dem Baby werden aus der Ferse wenige Tropfen Blut entnommen. Diese werden auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgetropft. Das Verfahren ist für das Kind nur ein kurzer Piks.
- Der Weg ins Labor: Die getrocknete Blutkarte wird umgehend per Post an ein spezialisiertes Screening-Labor geschickt.
- Die Rückmeldung: Ist der Befund unauffällig, werden die Eltern in der Regel nicht separat kontaktiert. Sollte sich ein auffälliger Verdacht ergeben, werden die Eltern sowie die Geburtsklinik oder der Kinderarzt sofort informiert, um unverzüglich eine Kontrolluntersuchung einzuleiten.
Das UKJ als Thüringer Kompetenzzentrum
Das Universitätsklinikum Jena (UKJ) nimmt im Freistaat Thüringen eine absolute Sonderstellung ein. Als einzige medizinische Einrichtung des Bundeslandes verfügt das Jenaer Kompetenzzentrum für Neugeborenen-Screening über die spezialisierte Infrastruktur und das interdisziplinäre Fachpersonal, um alle 21 im Screening erfassten Erkrankungen lückenlos zu diagnostizieren und direkt vor Ort therapeutisch zu begleiten. Durch diese Bündelung der Expertise in Jena-Lobeda ist eine schnelle, wohnortnahe Versorgung betroffener Familien in ganz Thüringen gewährleistet.
🛡️ Prävention & Ratgeber: Warum Früherkennung Leben rettet
Viele der im Screening untersuchten angeborenen Stoffwechsel- und Hormonstörungen sind für Eltern und Ärzte unmittelbar nach der Geburt äußerlich nicht erkennbar. Die betroffenen Kinder wirken in den ersten Tagen völlig gesund. Ohne Behandlung können sich jedoch innerhalb von Wochen oder Monaten irreversible Schäden an Organen und dem Gehirn entwickeln. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht es, Therapien (wie medikamentöse Einstellungen oder spezielle Diäten) zu starten, noch bevor die ersten Krankheitssymptome auftreten. Dies sichert den betroffenen Kindern in den meisten Fällen eine weitgehend normale körperliche und geistige Entwicklung.
Quelle:
Neugeborenen-Screening erweitert
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